С.А. Клюшников

кандидат медицинских наук

ГУ НЦ неврологии РАМН

Первые упоминания о необычном заболевании, именуемом сейчас болезнью Гентингтона (БГ), встречаются еще в западноевропейских исторических документах XVI-XVIII веков. Многие обращали внимание на самое яркое внешнее проявление заболевания - непроизвольные движения рук, ног, туловища больных, нередко напоминающие своеобразный танец. Неврологи называют подобный вид насильственных (то есть не поддающихся произвольному контролю) движений хореей, откуда и пошло распространенное синонимичное название БГ - хорея Гентингтона. Из глубокого средневековья до наших дней дошло еще одно название заболевания - "пляска Святого Витта"; этот необычный термин известен многим людям, не имеющим отношения к истории медицины и неврологии. Святой Витт был историческим персонажем и жил на Сицилии во времена начала упадка Римской империи. Этот юный христианин был замучен римлянами в 303 году во времена гонений на христиан, развернутых императором Диоклетианом. Спустя 1200 лет (с XVI века) его имя стало ассоциироваться с "пляской". Тогда по неизвестным причинам по всей Германии распространилось поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Витта в его день (15 июня), получит заряд бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день, и их пляски нередко носили весьма экспансивный, эмоциональный характер. В конце концов хорею стали называть "пляской святого Витта" и даже пытались прибегать к помощи этого святого с целью излечения.

Современный научный этап в изучении БГ ведет свой отсчет с 1872 года, когда на заседании Медицинского научного общества штата Огайо (США) Джордж Генингтон (George Huntington) представил блестящее клиническое подробное описание заболевания, основанное на анализе многих собственных наблюдений. Не случайно наследственная хорея была названа именем этого американского врача. Последующие десятилетия были периодом накопления клинических фактов и результатов анализа родословных, попытками их систематизации. В 1983 году БГ стала первым наследственным неврологическим заболеванием, при котором была установлена точная локализация патологического гена на определенной хромосоме. Спустя 10 лет ученые смогли расшифровать точную структуру патологического гена заболевания. Одновременно были разработаны методы ДНК-диагностики, позволившие устанавливать носительство патологического гена БГ задолго до непосредственного появления симптомов болезни.

По распространенности БГ является одним из самых частых наследственных заболеваний нервной системы - в среднем 5-7 случаев на 100000 населения. БГ - наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга, начинающееся, как правило, в среднем возрасте (около 40 лет), основным внешним клиническим проявлением которого являются непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических мышц лица, называемые хореическими гиперкинезами. В начале заболевания они носят едва заметный, "случайный" характер. Нередко на ранних стадиях заболевания явных гиперкинезов не видно, но улавливается некоторое двигательное беспокойство человека, ему "не сидится на месте". В дальнейшем, по мере развития заболевания, хореические гиперкинезы усиливаются, затрагивают всё новые и новые группы мышц. Постоянная мышечная активность отнимает у больных много сил, что часто проявляется характерной жалобой пациентов на общую слабость. При длительном многолетнем течении заболевания интенсивность гиперкинезов нередко снижается, и избыточная двигательная активность сменяется общей заторможенностью, напоминающей таковую при болезни Паркинсона. Характерными проявлениями заболевания являются также нарушения памяти, мышления, интеллектуальной деятельности, то есть когнитивные нарушения (или расстройства познавательной функции головного мозга). В первую очередь страдает кратковременная память, нарушается концентрация внимания, человек становится рассеянным. Одновременно утрачивается аналитическая функция головного мозга, способность к абстракциям, обобщениям и логическим умозаключениям, мышление становится примитивным, наблюдается утрата привычных интересов. Страдают личностные характеристики человека, изменяется характер, появляются эмоционально-волевые и нередко психические нарушения. Течение БГ отличается медленным, но неуклонным прогрессированием на протяжении 15-20 лет. Развитие БГ неизбежно приводит к инвалидизации и необходимости посторонней бытовой помощи.

БГ передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу, означающему наследование от одного из больных родителей (независимо от их пола) с вероятностью 50% для каждого ребенка. Болеют также лица обоего пола. Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи, с наличием случаев заболевания в каждом поколении, без пропусков. Если в каком-то поколении все родственники являются генетически здоровыми, то дальнейшее наследование заболевания в роду прекращается - через поколение БГ не "перескакивает". В каждом последующем поколении наблюдается более раннее начало заболевания и более тяжелое его течение. Это явление получило название "антиципация". Близко к этому феномену находится и так называемый "эффект отцовской передачи", заключающийся в том, что заболевание с более ранним началом и более тяжелым течением развивается преимущественно при передаче по отцовской линии.

Многие тонкие молекулярные механизмы развития БГ были раскрыты в течение последнего десятилетия. Особая динамическая мутация в гене (увеличение числа копий тринуклеотидных повторов) приводит к нарушению нормальной пространственной укладки соответствующего белкового продукта и приобретению этим мутантным белком токсических свойств. Аномальный белок накапливается в определенных клетках головного мозга, приводя к их гибели. К сожалению, в настоящее время средств прямого воздействия на механизмы развития заболевания не существует. Применяемые современные препрепараты (такие как галоперидол, тиаприд, семакс, мемантин и др.) направлены на облегчение состояния больных, уменьшение насильственных движений, смягчение психических и интеллектуальных нарушений. Однако комплексное лечение БГ позволяет в ряде случаев притормозить развитие заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

ДНК-диагностика (генная диагностика) БГ, как и любого другого наследственного заболевания, является основой системы медико-генетического консультирования - особого вида специализированной медицинской помощи, направленного на предупреждение появления повторных случаев наследственных заболеваний в отягощенных семьях. Медико-генетическое консультирование позволяет установить точный диагноз, рассчитать генетический риск у консультируемых родственников, включая точное установление их генетического статуса с помощью прогностического тестирования, определить прогноз для потомства, в том
числе с помощью пренатальной ДНК-диагностики плода на ранних сроках беременности, а также помочь консультируемой семье в решении ряда других вопросов, касающихся планирования жизни, репродуктивного поведения и возможности деторождения, психологической поддержки, социальной адаптации.

В 1995 на базе нейрогенетического отделения Института неврологии РАМН (сейчас - Научного центра неврологии РАМН) была создана Российская ассоциация по борьбе с БГ. Она интегрирована в структуру Всемирной ассоциации по борьбе с БГ. Российская ассоциация основана специалистами-нейрогенетиками и работает в тесной связи с нейрогенетической клиникой и ДНК-лабораторией Научного центра неврологии РАМН. На основании полученного опыта Ассоциацией отработаны собственные этические и организационные принципы проведения медико-генетического консультирования в отягощенных семьях. Пациенты, страдающие БГ и находящиеся в поле зрения Ассоциации, имеют возможность периодически проходить стационарное лечение в нейрогенетической клинике Научного центра неврологии РАМН и получать амбулаторную консультативную помощь. Ассоциация по борьбе с болезнью Гентингтона России считает также своей целью всестороннюю информационно-образовательную поддержку отягощенных семей, для чего выпускаются специальные буклеты, проводятся семинары для членов семей с БГ и другие мероприятия.

Пляска святого Витта (иначе хорея) - редкое заболевание, которое относится к синдрому экстрапирамидальной системы и проявляется в чрезмерном количестве непроизвольных некоординированных движений. Болезнь передается по наследству, поэтому в среднем каждого второго ребенка из общего числа детей, один из родителей которых болен, ожидает та же участь. Словно дамоклов меч, болезнь тяготеет с самого рождения и проявляется только в возрасте от 30 до 50 лет.
На фоне полной мышечной расслабленности вдруг возникают резкие, большей частью некоординированные подергивания, прежде всего конечностей и лицевых мышц. Отсюда и название болезни (по-гречески chorea - пляска). Наряду с этим наблюдается прогрессирующее ослабление умственных способностей вплоть до деменции. (Деменция (от лат. dementia - безумие) - слабоумие как следствие недоразвития или атрофии высших психических функций.

Деменция первичная - недоразвитость интеллекта вследствие наследственной болезни, врожденных повреждающих факторов или лишений раннего периода развития ребенка. Деменция вторичная -следствие атрофии психических функций из-за отсутствия упражнения, эмоционального подкрепления, в результате воздействия постоянных повреждающих факторов (социальных, возрастных, лекарственных, болезненных).

Часто возникает эмоциональная неустойчивость и расстройства психики. Особенностью болезни является неизбежность ее появления во второй половине жизни. Болезнь как бы стремится довести до сознания людей, что необходимо смириться с неизбежностью судьбы и пользоваться подаренным временем. Безрадостное будущее усиливает желание наслаждаться каждым мгновением и жить только настоящим.
Их мысли постоянно занимает тема судьбы. Единственное, что им остается - это полное ужаса бегство от предназначенного жребия. Это может стать причиной стремления испытать в жизни все, что только возможно. А что из всего этого получится - там будет видно.

Хорея беременных возникает чаще при первой беременности у молодых, особенно астеничных, женщин, лишь в редких случаях развивается при последующих беременностях. В ее основе лежит органическое поражение ц.н.с. с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы, в анамнезе у большинства больных имеются указания на ревматизм; кроме того, могут отмечаться признаки ревматического поражения сердца и другие соматические проявления ревматизма. Однако связь с ревматизмом удается проследить не во всех случаях хореи беременных. Примерно в 1/3 случаев хорея беременных является рецидивом перенесенной в детстве малой хореи.

История названия болезни

Из глубокого средневековья до наших дней дошло еще одно название заболевания - “пляска святого Витта”; этот необычный термин известен многим людям, не имеющим отношения к истории медицины и неврологии. Святой Витт был историческим персонажем и жил на Сицилии во времена начала упадка Римской империи. Этот юный христианин был замучен римлянами в 303 году во времена гонений на христиан, развернутых императором Диоклетианом. Спустя 1200 лет (с XVI века) его имя стало ассоциироваться с “пляской”. Тогда по неизвестным причинам по всей Германии распространилось поверье, что всякий, кто спляшет перед статуей святого Витта в его день (15 июня), получит заряд бодрости на весь год. Тысячи людей толпились вокруг статуй святого в этот день, и их пляски нередко носили весьма экспансивный, эмоциональный характер. В конце концов, хорею стали называть “пляской святого Витта” и даже пытались прибегать к помощи этого святого с целью излечения.

Согласно современного медицинского справочника хорея (от греч. choreia - пляска) - заболевание нервной системы, характеризующееся насильственными движениями, которым присущи беспорядочность, быстрый темп, размашистость, неритмичность, отсутствие стереотипности, возможность одновременного сокращения различных по расположению и функции мышц. Вроде бы ничего необычного, мало ли существует человеческих недугов?! Однако, интересен тот факт, что еще много столетий назад, подобное заболевание массово поражало целые селения. Учитывая, что хорея - заболевание не заразное, давайте разбираться, где тут правда, а где тут вымысел.

Так в 1374 году жители десятков деревушек, находящихся вдоль реки Рейн, вдруг ощутили на себе симптомы смертельного заболевания – танцевальной чумы – хореомания (либо пляски святого Витта). На улицах этих населенных пунктов можно было увидеть сотни людей, прыгающих и выделывающих коленца без всякого повода. И делали они это без музыкального сопровождения, хотя, может, музыка звучала в их воспаленном сознании. И продолжали они свои пляски до тех пор, пока изнеможенными от голода, бессонницы и усталости не падали на землю. Пятки несчастных больных были стерты в кровь. А затем эта странная чума внезапно закончилась – практически так же, как и началась.

В 1518 году случилась очередная вспышка. Женщина по имени фрау Троффеа по неведомым причинам внезапно вышла на улицу города Страсбурга и начала танцевать. Она не могла завершить свой танец несколько дней. За неделю количество танцующих больных увеличилось до 35 человек, а к концу месяца двигались в странном танце уже 400 человек. У десятков людей случались сердечные приступы, инсульты либо изнеможения. От этого они падали замертво. И в этом случае танцевальная чума прекратилась точно так же внезапно.

Многие учёные пытались объяснить эту «танцевальную» загадку. Какое-то время была популярна следующая гипотеза: произошло отравление людей хлебом, поражённым грибком, произрастающим на влажных ржаных стеблях, – спорыньёй. Попадая в организм, он вызывает лихорадку, судороги, бредовые состояния.

Джон Уоллер, профессор истории из Мичиганского университета, считает, что эта версия неправдоподобна, ведь речь движения больных были именно танцами, а не судорогами. Другую популярную теорию – причастность жертв к некому танцевальному культу – профессор тоже отверг.

Уоллером была предложена третья теория: это были психогенные(обусловленные травмой психики) массовые заболевания, которые вызывали страхи и депрессия. Обе вспышки произошли во времена голода, гибели урожая, наводнения – того, что можно было принять за знаки приближения библейской катастрофы. Страх перед сверхъестественным мог спровоцировать состояние своеобразного транса у людей.

Кроме того, танцевальную чуму связывают со святым Виттом – христианским мучеником. По поверью, можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Витта в день его именин. Для некоторых эти танцы могли быть последним шансом вылечиться от смертельного заболевания, например от бушевавшей в те времена чумы, оспы или холеры. А значит, идея спасительных танцев уже была в подсознании людей. И для начала этого марафона во время эпидемии было достаточно одного человека.

Страсбургская вспышка танцевальной чумы была не последней, нечто подобное в 1840 году можно было наблюдать на Мадагаскаре.

Цитата сообщения красавицаумница

Время танцевать - время умирать. Пляска святого Витта

Хорея или пляска святого вита Согласно современного медицинского справочника Хорея (от греч. choreia - пляска) - заболевание нервной системы, характеризующееся насильственными движениями, которым присущи беспорядочность, быстрый темп, размашистость, неритмичность, отсутствие стереотипности, возможность одновременного сокращения различных по расположению и функции мышц. Вроде бы ничего не обычного, мало ли существует человеческих недугов. Однако, интересен тот факт, что еще много столетий назад, подобное заболевание массово поражало целые селения. Учитывая, что хорея - заболевание не заразное, давайте разбираться, где тут правда, а где тут вымысел. Так в 1374 году жители десятков деревушек, находящихся вдоль реки Рейн, вдруг ощутили на себе симптомы смертельного заболевания – танцевальной чумы – хореомания (либо пляски святого Витта). На улицах этих населенных пунктов можно было увидеть сотни людей, прыгающих и выделывающих коленца без всякого повода. И делали они это без музыкального сопровождения, хотя, может, музыка звучала в их воспаленном сознании. И продолжали они свои пляски до тех пор, пока изнеможенными от голода, бессонницы и усталости не падали на землю. Пятки несчастных больных были стерты в кровь. А затем эта странная чума внезапно закончилась – практически так же, как и началась. В 1518 году случилась очередная вспышка. Женщина по имени фрау Троффеа по неведомым причинам внезапно вышла на улицу города Страсбурга и начала танцевать. Она не могла завершить свой танец несколько дней. За неделю количество танцующих больных увеличилось до 35 человек, а к концу месяца двигались в странном танце уже 400 человек. У десятков людей случались сердечные приступы, инсульты либо изнеможения. От этого они падали замертво. И в этом случае танцевальная чума прекратилась точно так же внезапно. Многие учёные пытались объяснить эту «танцевальную» загадку. Какое-то время была популярна следующая гипотеза: произошло отравление людей хлебом, поражённым грибком, произрастающим на влажных ржаных стеблях, – спорыньёй. Попадая в организм, он вызывает лихорадку, судороги, бредовые состояния. Джон Уоллер, профессор истории из Мичиганского университета, считает, что эта версия неправдоподобна, ведь речь движения больных были именно танцами, а не судорогами. Другую популярную теорию – причастность жертв к некому танцевальному культу – профессор тоже отверг. Уоллером была предложена третья теория: это были психогенные(обусловленные травмой психики) массовые заболевания, которые вызывали страхи и депрессия. Обе вспышки произошли во времена голода, гибели урожая, наводнения – того, что можно было принять за знаки приближения библейской катастрофы. Страх перед сверхъестественным мог спровоцировать состояние своеобразного транса у людей. Кроме того, танцевальную чуму связывают со святым Виттом – христианским мучеником. По поверью, можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин. Для некоторых эти танцы могли быть последним шансом вылечиться от смертельного заболевания, например от бушевавшей в те времена чумы, оспы или холеры. А значит, идея спасительных танцев уже была в подсознании людей. И для начала этого марафона во время эпидемии было достаточно одного человека. Страсбургская вспышка танцевальной чумы была не последней, нечто подобное в 1840 году можно было наблюдать на Мадагаскаре.